Enfermedad de Gilbert ncbi
Autor correspondiente: Dr. Shigeo Iijima, Departamento de Neonatología, Facultad de Medicina de la Universidad de Toho, 6-11-1 Omori-nishi, Ota-ku, Tokio 143-8541, Japón. Tel: 81-3-3762-4151, Fax: 81-3-3762-9376, sige_pd@yahoo.co.jp
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Los pacientes con la coexistencia de esferocitosis hereditaria (HS) y la deficiencia de UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 (UGT1A1) como el síndrome de Gilbert (GS) se han reportado, y los estudios anteriores han demostrado un mayor riesgo de desarrollar cálculos biliares en pacientes con la co-inherencia de GS y HS. En nuestro caso, la HS mostró una ictericia persistente después de la esplenectomía y, tras una evaluación adicional, se descubrió que la paciente de 25 años tenía HS combinada con la deficiencia de UGT1A1. El análisis de la secuencia del gen UGT1A1 reveló que era una heterocigota compuesta con mutaciones p.[G71R; Y486D] + [Y486D], lo que sugiere el síndrome de Crigler-Najjar tipo II en lugar de la SG. Es importante la evaluación cuidadosa del nivel de bilirrubina inapropiadamente elevado en comparación con el grado de hemólisis, lo que refleja la implicación terapéutica de la esplenectomía y la colecistectomía.
Síndrome de Gilbert pdf
Trastorno hereditario raro del metabolismo de la bilirrubina que se caracteriza por una hiperbilirrubinemia no conjugada debida a un déficit hepático completo (tipo 1) o parcial e inducible (tipo 2) de la actividad de la UDP-glucuronosiltransferasa 1A1. El trastorno se manifiesta con ictericia neonatal con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina.
Las primeras manifestaciones clínicas suelen aparecer poco después del nacimiento, presentándose con una ictericia aislada que es más grave en el SNC tipo 1 (SNC1) que en el SNC tipo 2 (SNC2). En el SNC1, puede evolucionar a una encefalopatía por bilirrubina (kernicterus) con hipertonía, sordera, parálisis oculomotora y letargia cuando el tratamiento se retrasa o es inadecuado. En el SNC2, el riesgo de kernicterus es mucho menor pero existe.Etiología
Numerosas variantes del gen UGT1A1 (2q37), que codifica la enzima UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 (UGT1A1), se han relacionado con el SNC. En el hígado, la UGT1A1 conjuga la bilirrubina con el ácido glucurónico, aumentando así la hidrosolubilidad de la bilirrubina y facilitando su excreción. Las variantes de UGT1A1 dan lugar a una actividad de UGT1A1 ausente (CNS1) o reducida (CNS2), con una marcada alteración de la conjugación de la bilirrubina.Métodos de diagnóstico
Síndrome de Gilbert
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Síndrome de Crigler najjar statpearls
Reimpresiones y autorizacionesSobre este artículoCite este artículoCozzi, L., Nuti, F., Degrassi, I. et al. ¿Síndrome de Gilbert o de Crigler-Najjar? Hiperbilirrubinemia neonatal grave no conjugada con homocigosidad P364L UGT1A1.
Ital J Pediatr 48, 59 (2022). https://doi.org/10.1186/s13052-022-01251-4Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard