Síndrome de Marfan
El paciente al año (a), a los dos (b) y a los tres (c) de edad, con rasgos faciales típicos del síndrome 3-M, que incluyen protuberancia frontal, perímetro cefálico relativamente aumentado, cara triangular, parte media de la cara hipoplásica, puente nasal bajo, raíz nasal deprimida, nariz carnosa y respingona, surco nasolabial largo, labios carnosos y mentón puntiagudo y prominente.
Mauro Bozzola.Información adicionalIntereses competitivosLos autores declaran que no tienen intereses competitivos.Contribuciones de los autoresCM adquirió los datos del paciente y redactó el manuscrito. EL llevó a cabo los estudios moleculares genéticos. SP ayudó a adquirir los datos y redactar el manuscrito. EB ayudó a redactar el manuscrito. VC analizó los datos y ayudó a redactar el manuscrito. ASF supervisó el análisis genético y revisó críticamente el manuscrito. MS participó en el diagnóstico y revisó críticamente el manuscrito. MB hizo una contribución en la concepción del manuscrito y ayudó a redactar el manuscrito. Todos los autores dieron su aprobación final a la versión que se publicará. Todos los autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.Archivos originales presentados por los autores para las imágenesA continuación se muestran los enlaces a los archivos originales presentados por los autores para las imágenes.Archivo original de los autores para la figura 1Archivo original de los autores para la figura 2Archivo original de los autores para la figura 3Archivo original de los autores para la figura 4Derechos y permisos
Fotos del síndrome de 3m
El síndrome 3-M o 3M3 es un raro trastorno hereditario caracterizado por un grave retraso del crecimiento, dismorfia facial y anomalías esqueléticas[1] El nombre 3-M deriva de las iniciales de los tres investigadores que lo identificaron por primera vez: Miller, McKusick y Malvaux, que publicaron sus hallazgos en la literatura médica en 1972[2]: CUL7, OBSL1 y CCDC8 son los responsables de la aparición de este trastorno[2] Se hereda mediante un patrón autosómico recesivo[2] y se considera muy raro, hasta ahora se han identificado menos de 100 casos en todo el mundo[3] El diagnóstico se basa en la presencia de características clínicas. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico e identificar el gen específico implicado. El tratamiento está dirigido a abordar los problemas de crecimiento y del esqueleto y puede incluir el alargamiento quirúrgico de los huesos, ayudas de adaptación y fisioterapia. Un endocrinólogo puede ayudar con la sustitución de la hormona del crecimiento y las evaluaciones adecuadas durante la pubertad[4][5].
Síndrome de Robinow
Un raro trastorno del crecimiento primordial caracterizado por un bajo peso al nacer, una longitud reducida al nacer, una severa restricción del crecimiento postnatal, un gran tamaño de la cabeza, un espectro de anomalías menores (incluyendo dismorfismo facial) y una inteligencia normal.
Los bebés presentan un grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, con un peso al nacer generalmente igual o inferior al 2º centil. El retraso del crecimiento es mayor en aquellos con variantes CUL7. El perímetro cefálico es relativamente grande. Los rasgos faciales característicos son: cara de forma triangular, barbilla puntiaguda, protuberancia frontal, cara media hipoplásica, nariz carnosa y respingona, boca y labios prominentes. Estos rasgos suelen ser menos perceptibles con la edad. En algunos niños se observa cuello y tórax cortos y anchos, trapecios prominentes, escápulas aladas, hombros cuadrados, hiperlordosis y clinodactilia del quinto dedo. Los talones carnosos prominentes en la infancia son una característica común y distintiva. Puede haber hipermovilidad articular y un mayor riesgo de luxación congénita de cadera. La hiperlordosis puede causar dolor de espalda. La inteligencia no se ve afectada y el desarrollo suele ser normal. Se han observado algunos casos de alteración de la fertilidad e hipospadias en los varones, aunque esto no es universal, mientras que las mujeres tienen una función ovárica normal. Los pacientes alcanzan una altura final de adulto de unos 120-130 cm (5-6 desviaciones estándar por debajo de la media).Etiología
Síndrome de 3m de esperanza de vida
ResumenEl síndrome 3M es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por un grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, rasgos faciales dismórficos y anomalías esqueléticas. Presentamos un paciente con síndrome 3M causado por las mutaciones heterocigotas compuestas p.Trp68* y p.Gly1452Asp en CUL7, esta última novedosa, que presentó una buena respuesta de la talla corporal al tratamiento con hormona de crecimiento. Estos resultados amplían nuestro conocimiento de las correlaciones fenotipo-genotipo en el síndrome 3M, incluyendo correlaciones relevantes para la respuesta a la hormona de crecimiento.
Hum Genome Var 5, 30 (2018). https://doi.org/10.1038/s41439-018-0029-3Download citaCompartir este artículoCualquier persona con la que compartas el siguiente enlace podrá leer este contenido:Obtener enlace compartibleLo sentimos, actualmente no hay un enlace compartible disponible para este artículo.Copiar al portapapeles