Saliva
Las mutaciones en el gen MUC1 causan la enfermedad renal quística medular tipo 1 (MCKD1). Esta enfermedad se caracteriza por un deterioro de la función renal que suele comenzar en la edad adulta y empeora progresivamente. Algunas personas afectadas desarrollan bolsas llenas de líquido en los riñones denominadas quistes medulares.Esta enfermedad se produce cuando se inserta un único bloque de construcción de ADN (nucleótido) denominado citosina en el gen MUC1. Estas inserciones se producen en una región concreta del gen, la parte que proporciona las instrucciones para la repetición del dominio de la mucina. Estas mutaciones conducen a la producción de una proteína mucina 1 alterada, aunque no está claro cómo este cambio causa la enfermedad renal. También se desconoce por qué los efectos de las mutaciones del gen MUC1 se limitan a los riñones.
Glicosilación
Las mucinas (/ˈmjuːsɪn/) son una familia de proteínas de alto peso molecular y fuertemente glicosiladas (glucoconjugados) producidas por los tejidos epiteliales de la mayoría de los animales[1] La característica principal de las mucinas es su capacidad para formar geles; por lo tanto, son un componente clave en la mayoría de las secreciones de tipo gel, que cumplen funciones que van desde la lubricación hasta la señalización celular y la formación de barreras químicas[1]. [A menudo desempeñan un papel inhibidor[1] Algunas mucinas están asociadas al control de la mineralización, incluida la formación de nácar en los moluscos,[2] la calcificación en los equinodermos[3] y la formación de hueso en los vertebrados[4] Se unen a los patógenos como parte del sistema inmunitario. La sobreexpresión de las proteínas de las mucinas, especialmente la MUC1, está asociada a muchos tipos de cáncer[5][6].
Aunque algunas mucinas están unidas a la membrana debido a la presencia de un dominio hidrofóbico que abarca la membrana y que favorece la retención en la membrana plasmática, la mayoría de las mucinas son secretadas como componentes principales del moco por las membranas mucosas o son secretadas para convertirse en un componente de la saliva.
Glicoproteína
Las mucinas (/ˈmjuːsɪn/) son una familia de proteínas de alto peso molecular y fuertemente glicosiladas (glucoconjugados) producidas por los tejidos epiteliales de la mayoría de los animales[1]. La característica principal de las mucinas es su capacidad para formar geles; por lo tanto, son un componente clave en la mayoría de las secreciones de tipo gel, que cumplen funciones que van desde la lubricación hasta la señalización celular y la formación de barreras químicas[1]. [A menudo desempeñan un papel inhibidor[1] Algunas mucinas están asociadas al control de la mineralización, incluida la formación de nácar en los moluscos,[2] la calcificación en los equinodermos[3] y la formación de hueso en los vertebrados[4] Se unen a los patógenos como parte del sistema inmunitario. La sobreexpresión de las proteínas de las mucinas, especialmente la MUC1, está asociada a muchos tipos de cáncer[5][6].
Aunque algunas mucinas están unidas a la membrana debido a la presencia de un dominio hidrofóbico que abarca la membrana y que favorece la retención en la membrana plasmática, la mayoría de las mucinas son secretadas como componentes principales del moco por las membranas mucosas o son secretadas para convertirse en un componente de la saliva.
Mucina
ResumenLas mucinas, grandes proteínas extracelulares fuertemente glicosiladas con oligosacáridos complejos, establecen una barrera molecular selectiva en la superficie epitelial y participan en la transducción de señales morfogenéticas. Las alteraciones en la expresión o la glicosilación de las mucinas acompañan el desarrollo del cáncer e influyen en el crecimiento celular, la diferenciación, la transformación, la adhesión, la invasión y la vigilancia inmunitaria. Las mucinas se utilizan como marcadores de diagnóstico en el cáncer y se están investigando como objetivos terapéuticos para el cáncer.
Figura 1: Las mucinas controlan el entorno molecular de las superficies de las células epiteliales aerodigestivas.Figura 2: Las mucinas asociadas a la membrana como receptores o sensores del entorno.Figura 3: Transducción de señales por las mucinas asociadas a la membrana. Figura 4: Los tumores utilizan las mucinas para la invasión, la metástasis y la protección.Figura 5: Antiadhesión por parte de las mucinas asociadas a la membrana en el cáncer.Figura 6: Adhesión por parte de las mucinas asociadas a la membrana en el cáncer.Figura 7: Efectos antiinmunitarios y antiinflamatorios de las mucinas en el cáncer.