Cuestiones éticas de los perfiles genéticos
El término «ADN», que antes sólo utilizaban los científicos, se ha convertido en una parte cotidiana de nuestro vocabulario. Es casi imposible ignorar el impacto que el uso del ADN ha tenido en todo, desde el sistema judicial hasta la genealogía. También es casi imposible ignorar la controversia. Ahora que, teóricamente, cada uno de nosotros podría tener un perfil que nos identifique únicamente por nuestro ADN, mucha gente está preocupada por el uso que pueda hacerse de ese perfil.
Probablemente tenga una buena idea de lo que es el ADN; si no es así, lea Cómo funciona el ADN para conocer la historia completa. Sin embargo, lo que quizá no sepa es qué tipo de información arrojan las pruebas de ADN, cómo se procesan y cómo se analizan. Roger Tully/Stone/Getty ImagesComo parte del proceso de elaboración de perfiles de ADN, un técnico examina un gel de secuenciación de ADN.
SiguienteEn cualquier situación en la que se pueda utilizar el ADN, hay que crear un perfil de ADN. También conocido como ADN o tipificación genética, el perfil de ADN no es más que la recopilación, el procesamiento y el análisis de los VNTR, secuencias únicas en los loci (zona de un cromosoma). VNTR significa número variable de repeticiones en tándem, es decir, que las repeticiones en tándem, o pares de nucleótidos, varían en número. La mayoría de las secuencias de ADN de diferentes personas son demasiado parecidas como para distinguirlas. Sin embargo, tras el procesamiento, las VNTR dan lugar a bandas que son lo suficientemente únicas como para ser utilizadas para la identificación. Estas diferencias fueron descubiertas en 1984 por el Dr. Alec Jeffreys, mientras observaba los resultados de un experimento, utilizando ADN perteneciente a diferentes miembros de la familia de uno de sus técnicos de laboratorio.
Perfil de expresión genética
Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en los genes, cromosomas o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una supuesta afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Actualmente se utilizan más de 77.000 pruebas genéticas y se están desarrollando otras.
Las pruebas genéticas son voluntarias. Dado que las pruebas tienen tanto ventajas como limitaciones y riesgos, la decisión de someterse a ellas es personal y compleja. Un genetista o consejero genético puede ayudar proporcionando información sobre los pros y los contras de la prueba y discutiendo los aspectos sociales y emocionales de la misma.
Base de datos de perfiles de expresión génica
Los resultados de las pruebas de perfiles de expresión génica ayudan a los médicos a determinar quién puede beneficiarse de un tratamiento adicional (adyuvante) después de la cirugía. En el caso de las mujeres con cáncer de mama en fase inicial que es sensible a las hormonas, las pruebas de perfiles de expresión génica se utilizan para determinar si es probable que se beneficien de la quimioterapia adyuvante.
Si todos los factores estándar que los médicos utilizan para predecir la posibilidad de que su cáncer regrese muestran que su riesgo es muy pequeño, probablemente no sean necesarias las pruebas de perfiles de expresión génica. Tampoco son muy útiles si tiene un cáncer agresivo en el que el uso de la quimioterapia es claramente beneficioso. En el caso de los cánceres que se encuentran entre estas dos categorías, hay que decidir si se utiliza la quimioterapia, y los perfiles de expresión génica pueden ser especialmente útiles.
Un estudio reciente descubrió que la quimioterapia podría no ser útil para las mujeres con resultados de análisis de expresión génica que indican un riesgo intermedio de recurrencia. En el estudio, algunas de las mujeres recibieron terapia hormonal y quimioterapia después de la cirugía y otras sólo recibieron terapia hormonal.
Visszajelzés
perfil genéticoInformación sobre genes específicos, incluyendo variaciones y expresión de genes, en un individuo o en un determinado tipo de tejido. Un perfil genético puede usarse para ayudar a diagnosticar una enfermedad o para saber cómo la d [..]Fuente: cancer.gov
perfil genéticoInformación sobre genes específicos, incluidas las variaciones y la expresión génica, en un individuo o en un determinado tipo de tejido. Un perfil genético puede utilizarse para ayudar a diagnosticar una enfermedad o saber cómo puede progresar la enfermedad o responder al tratamiento con fármacos o radiación.Fuente: t-aml.uchicago.edu
perfil genéticoInformación sobre genes específicos, incluidas las variaciones y la expresión génica, en un individuo o en un determinado tipo de tejido. Un perfil genético puede utilizarse para ayudar a diagnosticar una enfermedad o saber cómo puede progresar o responder al tratamiento con fármacos o radiación.Fuente: dana-farber.org