Sra. als
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La esclerosis múltiple (EM) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, son enfermedades neurológicas de por vida asociadas a la debilidad muscular y la discapacidad física. Aunque tienen nombres que suenan parecidos, hay grandes diferencias entre ambas.
La debilidad muscular o los problemas para hablar (disartria) o tragar (disfagia) son algunos de los primeros síntomas de la ELA. En cambio, los primeros síntomas de la EM suelen ser parestesias (entumecimiento u hormigueo en las extremidades) o cambios en la visión.
La ELA se caracteriza por un declive constante y un empeoramiento de los síntomas. En cambio, algunos tipos de EM se caracterizan por un declive gradual, mientras que otros se caracterizan por períodos de remisión (mejora) y exacerbaciones (recaídas).
Medicina Als
ResumenLa concurrencia de esclerosis múltiple (EM) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es extremadamente rara y sus características patológicas no han sido examinadas ampliamente. Aquí describimos las características patológicas clave de un hombre de 40 años con EM y ELA concurrentes confirmadas patológicamente.Este es el caso más ilustrativo desde el punto de vista patológico de EM y ELA coincidentes, que demuestra las características inflamatorias y neurodegenerativas de cada enfermedad, y es el primero que muestra la presencia de inclusiones de TDP-43 en esta entidad clínica. Se discute la intrincada relación entre la neuroinflamación y la neurodegeneración en estas enfermedades.
Características neuropatológicas de la EM y la ELA concurrentes. Lesiones leucocorticales (dentro del recuadro) y periventriculares (flecha) en el hemisferio izquierdo (A). Tinción PLP de la placa leucocortical en A (incrustación) que demuestra desmielinización que abarca la materia gris y blanca (B), tinción PG-M1 que muestra infiltración de macrófagos y activación de la microglía (C), y manguito perivascular con células parecidas a linfocitos (D) dentro de la misma lesión. Sección macroscópica (E) y teñida con PLP (F) del puente de Varolio (con el cerebelo) que demuestra desmielinización periventricular y parenquimatosa. Sección teñida con PLP de una lesión desmielinizada en la columna dorsal de la médula espinal cervical (flecha) (G) con activación difusa de la microglía que se extiende más allá de los bordes de la lesión (tinción PG-M1) (H). Vista macroscópica de las raíces ventrales adelgazadas y descoloridas de la médula cervical inferior del caso (I) en comparación con el control (J). Sección LBCV de la médula lumbar que demuestra una pérdida significativa de células del cuerno anterior en el caso (K) en comparación con el control (L). Tinción de TDP-43 que demuestra inclusiones neuronales intracitoplasmáticas en las células del asta anterior de la médula espinal lumbar (puntas de flecha) en el caso (M) en comparación con la tinción neuronal nuclear de la misma zona en un control (N).Imagen a tamaño completo
Diagnóstico de Als
Los avances en la tecnología de reprogramación celular han hecho posible convertir células diferenciadas de un tipo en células de origen y función completamente diferentes, ya sea directamente o mediante la producción de células madre pluripotentes inducidas.
La epidemia de obesidad ha estimulado la investigación para mejorar nuestra comprensión de cómo el cerebro regula el equilibrio energético y la ingesta de alimentos, y para identificar posibles objetivos para los medicamentos contra la obesidad. En las últimas décadas, se han implicado numerosas moléculas en la regulación del equilibrio energético.
Als vs ms
Métodos En aproximadamente 650 pacientes diagnosticados de ELA en el norte de Inglaterra, identificamos siete pacientes que inicialmente presentaban EM. El ADN obtenido de cinco pacientes con EM-ALS y de 215 pacientes con EM solamente fue analizado en busca de la expansión C9ORF72. Se examinó el material post-mortem de dos pacientes con EM-ALS. Se realizaron perfiles de expresión génica en células linfoblastoides y se midieron los niveles de CXCL10 en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de pacientes con ELA con y sin la expansión C9ORF72 y de controles.
Resultados La concurrencia de EM y ELA es mayor de lo esperado en nuestra población. La expansión C9ORF72 se identificó en el 80% de los pacientes con EM-EAL pero no en los que sólo tenían EM. En presencia de EM precedente, la C9ORF72-ALS fue más rápidamente progresiva. El análisis MetaCore identificó la alteración de la vía NF-кB en C9ORF72-ALS y en los que no son C9ORF72-ALS. La activación de NF-кB se asocia con un aumento de la expresión de la citoquina neuroprotectora CXCL10 pero, en C9ORF72-ALS, CXCL10 está regulada a la baja y los niveles de LCR están reducidos.