Crohn hereditario

Tratamiento de la enfermedad de Crohn

Las enfermedades inflamatorias del intestino (EII) son trastornos complejos y multifactoriales que se caracterizan por una inflamación intestinal crónica recidivante. Los dos principales subtipos de EII son la colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad de Crohn (EC).

Aunque la etiología exacta aún no se conoce del todo, estudios recientes han indicado que la susceptibilidad genética personal, el entorno, la microbiota intestinal y el sistema inmunitario están implicados en la patogénesis de las EII (Figura 1).

El modelo de heredabilidad de la EC y la CU sigue siendo desconocido, pero es probable que intervengan muchos factores genéticos y ambientales. Estas enfermedades tienden a presentarse en múltiples casos familiares, y tener un pariente afectado es un importante factor de riesgo para la aparición de la EII.

Los estudios basados en la población han proporcionado pruebas convincentes de que los factores genéticos contribuyen a la patogénesis de la EII; se ha demostrado un riesgo de 8 a 10 veces mayor de EII entre los familiares de probandos de CU y EC y, lo que es más importante, que existe concordancia entre gemelos (2).

La enfermedad de Crohn es mortal

La enfermedad de Crohn es más común en Europa occidental y Norteamérica, donde tiene una prevalencia de 100 a 300 por cada 100.000 personas. Actualmente, más de medio millón de estadounidenses están afectados por este trastorno. La enfermedad de Crohn es más frecuente en personas de ascendencia noreuropea y de ascendencia judía de Europa oriental y central (asquenazí) que en personas de otros orígenes étnicos. Por razones que no están claras, la prevalencia de la enfermedad de Crohn ha aumentado en Estados Unidos y en otras partes del mundo.

El patrón de herencia de la enfermedad de Crohn no está claro porque es probable que intervengan muchos factores genéticos y ambientales. Sin embargo, la enfermedad de Crohn tiende a agruparse en familias; alrededor del 15% de las personas afectadas tienen un pariente de primer grado (como un padre o un hermano) con el trastorno.

Marcadores genéticos de la enfermedad de Crohn

Si usted o un pariente suyo padece la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa, es posible que se pregunte qué papel desempeñan los antecedentes familiares en la EII, especialmente cuando se trata de tener hijos propios. Estamos aquí para ayudarte a entender cómo se transmite la EII en la familia, para que puedas estar informado mientras te preparas para el camino que tienes por delante.

Por supuesto, hablar con un médico especializado en el tratamiento de la EII durante el embarazo es la mejor manera de entender tu situación específica, pero puedes obtener más información sobre la EII explorando las preguntas y respuestas que aparecen a continuación.

Tener un familiar afectado con EII es el factor de riesgo más importante para desarrollar la enfermedad. En general, alrededor del 12% de los pacientes con enfermedad de Crohn y el 9% de los pacientes con colitis ulcerosa tienen antecedentes familiares positivos.

En el caso de los niños nacidos en familias con antecedentes de EII, el riesgo de desarrollar la enfermedad aumenta en relación con la población general. Piénselo así: de cada 10.000 personas que componen la “población general”, unos dos individuos al año tienen la posibilidad de desarrollar una EII. Si se tienen en cuenta los antecedentes familiares, el número de personas con riesgo de desarrollar EII aumenta entre 4 y 8 veces el de la población general. Es importante tener en cuenta que el riesgo real (lo que los médicos llaman riesgo absoluto) sigue siendo muy pequeño, inferior al 5%. En algunos casos, ciertos grupos étnicos, como la población judía asquenazí, tienen un riesgo ligeramente superior.

Ziekte de Crohn

La enfermedad de Crohn es más común en Europa occidental y Norteamérica, donde tiene una prevalencia de 100 a 300 por cada 100.000 personas. Actualmente, más de medio millón de estadounidenses están afectados por este trastorno. La enfermedad de Crohn es más frecuente en personas de ascendencia europea del norte y de ascendencia judía de Europa oriental y central (asquenazí) que en personas de otros orígenes étnicos. Por razones que no están claras, la prevalencia de la enfermedad de Crohn ha aumentado en Estados Unidos y en otras partes del mundo.

El patrón de herencia de la enfermedad de Crohn no está claro porque es probable que intervengan muchos factores genéticos y ambientales. Sin embargo, la enfermedad de Crohn tiende a agruparse en familias; alrededor del 15% de las personas afectadas tienen un pariente de primer grado (como un padre o un hermano) con el trastorno.