Análisis de sangre para la detección de aneuploidías
El cribado tradicional de aneuploidías consiste en el cribado del suero materno y la ecografía. Estos métodos tienen una tasa global de falsos positivos del 5%.1,2 Las pruebas diagnósticas de seguimiento para un resultado de cribado positivo pueden incluir un procedimiento invasivo como la toma de muestras de vellosidades coriónicas o la amniocentesis para el cariotipo. Estas pruebas de seguimiento son más invasivas que los cribados iniciales y tienen riesgos asociados.
En comparación con el cribado tradicional en suero de las aneuploidías más comunes, la NIPT ha demostrado sistemáticamente una baja tasa de falsos positivos (mayor especificidad) y una mayor tasa de detección (mayor sensibilidad).3-5 Además, la NIPT puede dar lugar a un 89% menos de pruebas invasivas innecesarias en comparación con el cribado tradicional en suero.6
El cribado prenatal no invasivo (NIPT) puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación y sólo requiere una extracción de sangre materna. El cribado tradicional suele ofrecerse entre las 11 y las 13 semanas, como muy pronto; implica una extracción de sangre y una ecografía en el primer trimestre.6-7 Los métodos de cribado de suero tradicionales más precisos (cribado integrado o secuencial) también incluyen una extracción de sangre adicional en el segundo trimestre, lo que requiere múltiples visitas al médico.
Coste del cribado de aneuploidías
Los cromosomas contienen grandes cantidades de material genético de un bebé, que es lo que nos hace ser como somos. La aneuploidía se produce cuando un bebé tiene muy pocos o demasiados cromosomas. Esto puede causar un trastorno cromosómico como el síndrome de Down.
Las pruebas de cribado proporcionan información sobre el riesgo de que su bebé sufra una alteración cromosómica. Estas pruebas son opcionales y no todas las mujeres embarazadas se someten a ellas. Algunas de estas pruebas también detectan problemas en el cerebro o la columna vertebral de su bebé. Su médico le ayudará a decidir si estas pruebas son adecuadas para usted.
Las pruebas de cribado suelen realizarse a las 10 semanas de embarazo o más tarde. Algunas pruebas de cribado se realizan en el primer trimestre, otras en el segundo y otras en ambos. Depende del riesgo de su bebé y del tipo de prueba que elija.
Hay varias formas de realizar el cribado. Un tipo de cribado es la ecografía. En ella se utilizan ondas sonoras para medir el grosor del líquido que hay bajo la piel del cuello del bebé. Si el grosor no es normal, es posible que su bebé no tenga el número normal de cromosomas. Su médico también puede realizar un análisis de sangre para comprobar el riesgo de que su bebé tenga una alteración cromosómica.
Cribado de aneuploidía frente a nipt
El Consejo de Ética de la Investigación del Hospital General de North York ha aprobado el estudio el 17 de mayo de 2017. El consentimiento informado fue dispensado por el REB del NYGH. Se renunció al consentimiento informado porque nuestro estudio cumple con los requisitos especificados en las declaraciones de la política del Tri-Consejo de Canadá C, artículo 12.3 (https://ethics.gc.ca/eng/tcps2-eptc2_chapter12-chapitre12.html) por las siguientes razones:
1) El estudio es de naturaleza retrospectiva. Es impracticable solicitar el consentimiento de cada uno de los pacientes. En el momento de la recogida de la muestra, no se sabe si un embarazo tendrá un resultado adverso (por tanto, se incluirá en el estudio). Como las pruebas de detección fueron ordenadas por miles de médicos en toda la provincia de Ontario, Canadá, no tenemos contacto directo con los pacientes.
3) El uso de muestras de suero residual sin el consentimiento de la paciente no tendrá un efecto adverso en las pacientes, ya que todos los sujetos del estudio han sido gestionados utilizando las directrices actuales de atención estándar para la detección, el seguimiento, la confirmación y el tratamiento.
Cribado de aneuploidía en el primer trimestre
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La aneuploidía se debe normalmente a la no disyunción (separación desigual) de los pares/copias cromosómicas durante la gametogénesis (formación de espermatozoides y óvulos por meiosis). Esto da lugar a una o tres copias de un cromosoma en el cigoto (óvulo fecundado), que luego se replica por mitosis en cada célula del cuerpo, provocando una alteración del curso normal del desarrollo y de la función celular. La prevalencia de la aneuploidía es mayor en los embarazos de gestación temprana que en los de término. En la siguiente tabla se detallan los trastornos específicos y sus hallazgos clínicos e incidencias asociadas.