Libre elección sanitaria
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Un estudio multicéntrico de grupos paralelos, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, de 6 meses de duración, para evaluar la eficacia y la seguridad de Bumetanida 0,5 mg dos veces al día, seguido de un período de tratamiento activo de 6 meses con Bumetanida (0,5 mg dos veces al día) y un período de interrupción de 6 semanas tras la suspensión del tratamiento.
El presente estudio (CL3-95008-001) se realizará en niños y adolescentes de 7 a menos de 18 años que presenten TEA. Se realizará un periodo de tratamiento doble ciego de 6 meses en el que se evaluará la eficacia y seguridad de bumetanida 0,5 mg BID frente a placebo. A este periodo doble ciego le seguirá un periodo de tratamiento abierto de 6 meses con bumetanida 0,5 mg BID en el que se evaluará la seguridad a largo plazo.
Puntuación total bruta de la Escala de Calificación del Autismo Infantil, Segunda Edición (CARS2)[ Tiempo: Cambio desde el inicio hasta los 6 meses ]Criterio de eficacia El CARS2 es un instrumento de 15 ítems calificados. Los valores de calificación dados para las 15 áreas se suman para producir una puntuación total.
Puntuación de la Impresión Clínica Global – Mejora Global (CGI-I)[ Tiempo: A los 6 meses ]Criterio de eficacia Escala que evalúa la gravedad de la enfermedad y la mejora global del paciente bajo tratamiento del estudio
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Los defectos de segmentación de las vértebras (SDV) son características inespecíficas que se encuentran en varios síndromes. Las bases moleculares de los SDV no están totalmente dilucidadas debido a la amplia gama de fenotipos y a los problemas de clasificación. Los genes implicados están en la vía de señalización Notch, que es un sistema clave en la somitogénesis. Aquí informamos sobre las mutaciones identificadas en una cohorte de diagnóstico de SDV. Nos centramos en la disostosis espondilocostal (DCE) y en el fenotipo de estos pacientes para establecer una estrategia de diagnóstico ante el SDV.
Utilizamos muestras de ADN de una cohorte de 73 pacientes y realizamos la secuenciación dirigida de los cinco genes conocidos causantes de la DCE (DLL3, MESP2, LFNG, HES7 y TBX6) en los primeros 48 pacientes y la secuenciación del exoma completo (WES) en 28 pacientes relevantes.
Se realizaron diez diagnósticos, incluyendo cuatro variantes bialélicas en TBX6, dos variantes bialélicas en LFNG y DLL3, y una en MESP2 y HES7, con el panel de genes, y dos diagnósticos, incluyendo variantes bialélicas en FLNB y una variante en MEOX1, mediante WES. El rendimiento diagnóstico del panel de genes fue de 10/73 (13,7%) en la cohorte global, pero de 8/10 (80%) en el subgrupo que cumplía los criterios de la ECF; el rendimiento diagnóstico de la WES fue de 2/28 (8%).
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¿Te preguntas cómo llegar al Ambulatório de Dermatologia Sanitária (ADS) en Porto Alegre, Brasil? Moovit te ayuda a encontrar la mejor manera de llegar al Ambulatório de Dermatologia Sanitária (ADS) con indicaciones paso a paso desde la estación de transporte público más cercana.
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